Nuestro tamizaje neonatal ampliado realiza pruebas para más de 60 desórdenes metabólicos, haciéndolo uno de los programas de tamizaje más completos del mundo.
Ahora es posible incluir páneles adicionales para:
Esto lo convierte simplemente en el tamiz más completo a un precio razonable, con el mejor respaldo.
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- Inmunodeficiencia Combinada Severa (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)
- Desórdenes de Almacenamiento Lisosomal (Lysosomal Storage Disorder, LSD)
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La Inmunodeficiencia Combinada Severa es un grupo de desórdenes caracterizados por la ausencia de inmunidad humoral y celular. La característica que la define es un defecto severo de la producción y función de los linfocitos T, con defectos en los linfocitos B como problema principal o secundario. En algunos tipos genéticos, también se presentan deficiencias en los linfocitos citotóxicos naturales, o NK (por sus siglas en inglés). Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a las infecciones graves.
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Los Desórdenes de Almacenamiento Lisosomal se desarrollan como resultado de una deficiencia enzimática que causa que los desechos celulares se acumulen dentro de las células en lugar de ser excretados. Hay aproximadamente 50 desórdenes conocidos, cada uno causado por una mutación específica. Como grupo, estos desórdenes ocurren en 1:5,000 a 1:10,000 nacimientos en los Estados Unidos. La detección y el diagnóstico temprano son críticos para asegurar intervención oportuna antes de que ocurran síntomas irreversibles.
Desórdenes de Almacenamiento Lisosomal incluídos en el tamiz:
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